Ficha Técnica de Glucogenosis:
Enfermedades por alteración del metabolismo del glucógeno. Entidades raras, de origen genético por trasmisión autosómica recesiva de una mutación de los genes que codifican enzimas lisosomales. Los sustratos metabólicos se acumulan en los lisosomas (enfermedades de depósito lisosomal, EDL) y provocan distorsión y disfunción de las células afectadas, generando alteraciones sistémicas progresivas. La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, debida a la deficiencia de la enzima lisosomal α-glucosidasa ácida o maltasa ácida, produce una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, principalmente músculo cardíaco y esquelético, provocando insuf. cardíaca, motora y respiratoria progresivas.