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Ficha Técnica de Hiperfenilalaninemia y Fenilcetonuria:
Trastorno congénito del metabolismo de la fenilalanina que impide la síntesis de tirosina y genera depósitos de la misma que alteran el desarrollo cerebral. Es producida por mutaciones autosómicas recesivas que alteran la codificación de la enzima fenilalanina hidroxilasa, provocando la fenilcetonuria o PKU, o de las enzimas relacionadas a la síntesis de la 6R-tetrahidrobiopterina (6R-BH4), provocando el déficit de BH4. Si la enfermedad no es corregida precozmente, genera retardo mental en el curso de los primeros meses de vida.