Información sobre Farmacos y Medicamentos
Ficha Técnica de Mucopolisacaridosis:
Grupo de enfermedades hereditarias de baja frecuencia, caracterizadas por déficit o disfunción de enzimas que intervienen en el metabolismo de los glicosoaminoglicanos. El déficit enzimático produce acúmulos de estos hidratos de carbono de cadena larga y proteínas en los lisosomas del hígado, bazo y estructuras vasculares, afectando el desarrollo del sistema osteoarticular, tejido conectivo, órganos hematopoyéticos y SNC.
Incluye la enfermedad de Hurler y la enfermedad de Hunter, entre otras.
Enfermedad de Hurler o Mucopolisacaridosis tipo I: Es debida al déficit de la enzima α-1-iduronidasa. Compromete el desarrollo del niño, generando hepatomegalia, alteraciones oculares, deformidades óseas y retraso mental.
Enfermedad de Hunter o Mucopolisacaridosis tipo II: Es debida al déficit de la enzima iduronato sulfatasa, lo que genera depósitos de mucopolisacáridos tisulares. Afecta varones a partir de los 2 años. Se manifiesta por retardo mental, espasticidad, sordera y visceromegalias.