Ficha Técnica de Lipidosis:
Grupo de enfermedades hereditarias de baja frecuencia, caracterizadas por la generación de depósitos grasos en los lisosomas. Incluye p.e. a la enfermedad de Fabry y la enfermedad de Gaucher. Enfermedad de Fabry: Enfermedad genética ligada al cromosoma X, hereditaria con carácter recesivo, que afecta sobre todo al sexo masculino. Consiste en un defecto congénito del catabolismo de los glicoesfingolípidos, residuos metabólicos de glucolípidos y glucoproteínas, debido al déficit de alfa-galactosidasa A, hidrolasa lisosomal principal catalizadora de estas sustancia grasas. La carencia enzimática determina almacenamiento de glicoesfingolípidos como globotriaoilceramida y galabiosilceramida en plasma y lisosomas de vasos y tejidos como riñón, hígado, corazón, piel y cerebro. Se manifiesta en forma multisistémica y progresiva, con lesiones cutáneas (angioqueratomas), hipohidrosis, intolerancia al calor y al ejercicio, dolor sobre todo en las extremidades y opacidad corneal. Enfermedad de Gaucher: Es debida a la carencia de la enzima glucocerebrosidasa, lo que altera el catabolismo y genera acúmulos de glucocerebrósido en hígado, bazo y huesos. Su cuadro clínico es progresivo y se manifiesta por anemia, astenia, hemorragias, hepatoesplenomegalia y fracturas.