Detalle Farmaco

La polineuropatía amiloidótica familiar (PAF) o por transtiretina, es una enfermedad genética, autosómica dominante, que se caracteriza por el depósito extracelular de fibrillas de amiloide en varios órganos y tejidos, con predominio de la afectación de los nervios periféricos. El principal componente del amiloide es una variante mutada de la transtiretina (TTR), proteína transportadora de tiroxina y retinol. Se han descrito numerosas mutaciones en el gen TTR que causan alteración de la secuencia primaria de la proteína. La PAF tipo I se presenta clínicamente con neuropatía periférica, sensitivo-motora y autonómica, El compromiso disautonómico se manifiesta precozmente y habitualmente domina el cuadro clínico. Posteriormente se produce afectación cardíaca, ocular o renal.