Detalle Farmaco

Grupo de enfermedades hereditarias de baja frecuencia, caracterizadas por déficit o disfunción de enzimas que intervienen en el metabolismo de los glicosoaminoglicanos. El déficit enzimático produce acúmulos de estos hidratos de carbono de cadena larga y proteínas en los lisosomas del hígado, bazo y estructuras vasculares, afectando el desarrollo del sistema osteoarticular, tejido conectivo, órganos hematopoyéticos y SNC. Incluye la enfermedad de Hurler y la enfermedad de Hunter, entre otras.